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大同大学医学院附属医院
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一例特殊的甲旁减病例分享

发表时间:2020-12-31 09:27作者:郭婕

甲状旁腺功能减退症,简称甲旁减,是指甲状旁腺激素分泌减少或功能障碍的一种临床综合征,常见于特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减;其他少见的甲旁减包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减。下面分享的就是一例假性甲旁减,其患病率为0.34/10万。

患者杨某,男,33岁,主因“间断四肢麻木11年,加重2天”入院。其既往史和个人史无特殊。患者于2009年起出现间断四肢麻木、抽搐、乏力,多发生在劳累后,经休息可緩解,伴腹胀、怕冷、体重增加,无头痛、头晕、胸痛、心悸、视物模糊、腹痛、腹泻、骨痛等不适症状,曾口服中药1年,未见改善,后经“忻州市人民医院”医生推荐,在“北京协和医院”诊断为“假性甲状旁腺功能减退症、甲状腺功能减退症、维生素D缺乏”,平素应服“左甲状腺素片、碳酸钙D3片、维生素D2注射液”(剂量不固定),腹胀、怕冷、体重增加缓解,间断四肢麻木、抽搐、乏力症状在劳累后仍存在,程度较前减轻。患者于11月7日田间干活后再次出现四肢麻木,伴双手抽搐、不能自主排尿约1小时,经院外门诊“静注葡萄糖酸钙注射液10毫升”,双手抽搐约半小时后缓解,四肢麻木较前减轻,可自主排尿。

查体:脉搏: 80次/分 血压:123/83mmHg 身高168厘米体重75千克 体型矮胖,脸圆,双手第5掌骨及第5指骨粗短、双足第5跖骨及第5趾粗短,屈伸活动正常,关节无红肿及压痛,关节活动不受限,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哆音,心率80次/分,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹部软,全腹无压痛。束臂加压试验阳性,面神经叩击征阳性,生理反射存在,病理反射未引出。

辅助检查:甲状旁腺素(2020-8-3 北京协和医院)94.7pg/mL。入院初步诊断为假性甲状旁腺功能减退症、甲状腺功能减退症、维生素D缺乏。入院后予高钙低磷饮食、补充钙剂(碳酸钙D3 1片)、维生素D(维生素D2注射液7.5毫克二周一次)、甲状腺素(优甲乐125微克一日一次)等综合对症治疗。血常规、尿常规、粪常规、肝功能、肾功能、电解质、心肌酶、凝血、空腹血糖、OGTT2h血糖、心电图、眼科会诊、心脏彩超均未见明显异常。甲状腺彩超回报甲状腺体积缩小,甲状腺双侧叶回声减低区,双侧甲状旁腺未显示。甲功回报提示人血清促甲状腺素0.246mIU/L,将优甲乐减量为100微克一日一次。甲状旁腺激素回报88.1pg/mL,再次证实了诊断。   

假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病,是一种少见的家族性疾病,病人的甲状旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反应,患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为低血钙伴高血磷,血PTH升高。有少数患者可同时对多种激素有抵抗,如甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病;有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。需与原发性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症、特发性对称性大脑基底核钙化症、维生素D缺乏性手足搐搦症鉴别。

假性甲旁减的临床表现如下:

1、神经肌肉症状:轻症仅有感觉异常,四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直。重症常出现手足搐搦发作,严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛,可发生喉头和支气管痉挛,窒息等危象危及生命。上述症状均可由于感染,过劳和情绪等因素诱发。下列试验可使隐性者显示其病情:面神经叩击试验(Chvostek征) 、束臂加压试验(Trousseau征),本患者这两项试验均呈阳性。

2、精神症状:发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、定向失常、记忆减退等症状。

3、外胚层组织营养变性及异常钙化症群:常发现皮肤粗糙,色素沉着、毛发脱落,指(趾)甲脆软萎缩,甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。病起于儿童期者,牙齿钙化不全,齿釉质发育障碍,呈黄点、横纹、小孔等病变,患儿智力多减退。本患者此表现不典型。

4、特征性体征:先天性发育缺陷,包括身材矮粗、体型胖、脸圆、颈短、第四、五掌骨和/或跖骨短。本患者可见到特殊体征。(附图)

搐搦发作期处理如下:

即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml每日酌情1~3次不等,必要时辅以镇静剂如苯巴比钠或苯妥英钠肌注。同时钙剂和活性维生素D。如果没有活性维生素D制剂,也可用大剂量维生素D制剂代替,多数患者需要1~3万单位维生素D/每天。补充钙剂和维生素D制剂一般补充到临床症状消失即可。

间歇期处理如下:目的在于缓解低钙血症症状,防止搐搦及异位钙化。

1、宜进高钙、低磷饮食。2、口服维生素D2或D3,促进钙自肠道吸收,每日5万~20万单位。如D2或D3效果不佳,可给予1,25-(OH)2D3。3、如维生素D效果不理想,可试用双氢速固醇或活性维生素D-1a(OH)D3。4、钙盐可口服碳酸钙。5、氯噻酮和低盐饮食维持血钙正常。6、镁剂,少数患者经上述处理后,血钙虽已提高至正常,但仍有搐搦症则应疑及可能伴有血镁过低症,应使用镁剂。

患者因疾病病所累及家庭困难,学历为初中,未婚,在村内帮忙经营小卖部,既往每年经网上预约北京协和医院号复诊,需提前缴清第二年化验费用以减少去京次数,随着内分泌科的成立,已告知患者办理慢病手续,以后在我科门诊随访,联系第三方实验室及上级医院行复诊,患者及家属对诊疗过程非常满意。

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郭婕

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